2008年2月29日起，每年2月的最后一天，被定为国际罕见病日;目的是提升普通民众、医务人员、政策制定者等群体对罕见病的关注，最终推动改变的发生。成都残疾人才招聘

几乎每篇呼吁关注罕见病群体的文章，都会列举这一串数字，以突显罕见病医疗现状的不乐观：目前全球确定的罕见病有近7000种，只有不到5%可得到有效的药物治疗;罕见病患者中，80%由基因缺陷致病，50%在儿童时期发病，30%会在5岁之前去世。

隐藏在这些数字背后的，是罕见病患者每日所需面对的、更为具象的困境。

病痛挑战基金会、香港浸会大学和华中科技大学发布的《2018年中国罕见病调研报告》显示，参与调查的2040名罕见病患者中，66%在日常生活中无法完全自理，25.1%因肢体、智力、视力等缺陷办理了残疾人证。

报告中显示，近四分之一的受调查者，从未接受过任何治疗。除了部分疾病无药可用，许多患者放弃治疗的原因是药价过于昂贵、无力负担。

例如，弃疗者中共有137人分别患有粘多糖贮积症、庞贝氏症、法布雷病、尼曼匹克病和戈谢病;这些病症都属于溶酶体贮积症，每种疾病中都有一些亚型有药可用，但如果接受治疗，每年仅药费就需支出几十万到几百万，这是普通家庭所无法承受的。

国际罕见病日举办到第11届，诊断率低、用药难和花费高，仍是需举社会之力去解决的三大问题。全球罕见病患者不得不直面的，是效率与公平皆无法顾及的残酷现状。

因“罕见”所致的高误诊率，使患者常需耗费5年才能确诊

《2018年中国罕见病调研报告》显示，受调查的近2000名罕见病患者，曾被误诊的比例高达64.2%。

辗转于多家医院与科室，耗时数年才终获确诊，已成一种常态。参与调查的患者中，最极端的两位分别花了42年和44年才被确诊。而所有无法于当年确诊的患者，人均需花费5.3年才能确认病因。

如果与上文提到的“30%罕见病患者会在5岁之前去世”相对照，你会发现，“平均确诊时间为5.3年”是一个致命的数字。

诊断率低的直接原因是因为罕见病的“罕见”。

“罕见”的概念是相对常见病提出的，决定它的是患病率。患病率与常用于流行病的发病率概念不同，它指的是某特定时间总人口中患有某病或症状的人口所占的比例。因而不同国家和地区对罕见病的定义存在差异。

美国、欧盟和日本对罕见病患病率的定义分别为6.37/10000、5/10000和4/10000。中国目前还没有一个被各界广泛认同与应用的罕见病定义。如果以政府所提的2000万患病者总数来计算，每一万中国公民中大约有一名罕见病患者。

万分之一的概率，在很大程度上导致了罕见病在医务工作者中知晓度低的现状。

《2018年中国罕见病调研报告》对医务人员接触罕见病的情况进行了调查。285名受访医生中，77%拥有硕士研究生以上的学历，70%在三级甲等医院工作，而行医年数在10年以上的人数占到了56%。不过，这群医生中超过半数所接触的罕见病病种在5种及以下。

扭转知晓度偏低的办法之一，是建立罕见病数据库。这不仅需要政府和医疗机构层面的努力，也需要每一位罕见病患者贡献出个人数据。罕见病发展中心主任黄如方认为，对于罕见病的注册，目前许多患者仍不够积极。他在接受《科技日报》采访时说：“我希望所有罕见病患者积极参与到任何科学、积极的科研当中去，贡献自己的数据。”

无药可用的两种情况：用不到和用不起

用于罕见病治疗的特效药有一个特殊的名称——孤儿药。这个称呼的由来，是因为罕见病患者人群少、市场需求有限、药物研发成本高，很少有制药企业关注罕见病药品的研发。

中国罕见病患者最受困的问题是可用药品过少。

根据北京大学第一医院儿科与北京大学医学部药学院几位研究者的统计，截至2016年3月16日，美国已上市的431种孤儿药药品中，有172种在中国获批上市;这意味着，当时市面上已有的60%孤儿药在中国未有出售，海外代购未经批准进口的药品属于违法，国内罕见病患者面对的是呈现在电影《我不是药神》中的相似困境。

在172种可购买的孤儿药中，有79种在当时未列入《国家基本医疗保险和工伤保险医药目录》，可报销药品的自付比例仍不低。

“用不起药”，是“用不到药”困扰稍小的美国患者也有的忧虑。2014年“冰桶挑战赛”发起者之一、前波士顿高校棒球队队长皮特·弗拉特斯，就在其中。尽管“冰桶挑战赛”曾为美国渐冻症协会募集了1亿多美元，但皮特一家曾于2017年向媒体表示，他们已难以承受每月高达9万美元的医疗费用，不得不将皮特接回家。

罕见病患者的用药困境，牵涉的更多是公平性问题。

以美国为首的多国政府，尝试通过立法和政策激励，促进制药企业对孤儿药研发的投入。1983年，美国颁布了世界上第一部针对罕见病药品的法律《孤儿药法案》，其中对孤儿药研发的激励措施包括获美国食品药品监督管理局(FDA)批准上市的孤儿药享有7年的市场独占权，市场独占期间其仿制药的申请均被禁止;孤儿药的临床试验等费用的50%可递减税额。

1983年之前，美国仅有10种孤儿药流通于市场;如今，FDA批准上市的孤儿药品有450多种，可用于600多种罕见病的治疗。

中国在罕见病领域目前未进行立法。2018年5月，由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合发布的《第一批罕见病目录》(共收录121种罕见病)，被视为朝罕见病立法迈出的一大步。

而从今年国际罕见病日的次日(也就是3月1日)起，根据国务院常务会议的决定，对首批21种罕见病药品和4种原料药，将参照抗癌药增值税优惠政策，进口罕见病药品减按3%征收进口环节增值税，国产药则选择按3%简易办法计征增值税。

税价联动下，罕见病药品的价格可能会出现下降，罕见病患者的医药负担会因此减轻。

21种罕见病药品和4种原料药，如上图所示，可用于14种罕见病的治疗。

14这个数字，渺小却重要。在罕见病病种繁多且单一病种患病人数稀少的现状面前，它所惠及的个体极为有限;但与《第一批罕见病目录》的设立一样，它至少是一个好的开始。

而如何从政策的优惠与政府的关注，过渡到罕见病知晓度的大力提升，最终推进孤儿药的研发与医保的完善，涉及的不单是医学问题，也关乎人权与社会资源的分配。成都残疾人才招聘